血友病の検査について

血友病は採血検査によって診断します。活性化部分トロンボプラスチン時間(APTT)を用いた採血検査によって、重症・中等症例をスクリーニング(ふるい分け)することができます。しかし、出血症状が少ない軽症の場合は、このスクリーニング検査ではわからないことがあるため、第Ⅷ因子あるいは第Ⅸ因子が欠乏していることを調べ、診断を確定します。どちらにせよ採血による検査になります。血友病は出血症状によって重症度が分類されており、重症度が高くなるほど、凝固因子活性が低下していることがわかっています。
症状の違い、重症度の違いは何で決まるのか?
血友病は出血症状によって重症度が分類されており、重症度が高くなるほど凝固因子活性が低下していることがわかっています。そして、この凝固因子活性の低下は遺伝子変異の違いによります。血友病の場合、第Ⅷ凝固因子の遺伝子がひっくり返っている「逆位」という状態が約4割存在します。その他にも遺伝子の一部が異なった物質に置き換わってしまうミスセンス変異や、凝固因子としての機能をもつタンパク質が作れなくなってしまうnull変異(ヌル変異)などと、遺伝子の変異形式は様々であり、それによって重症度が異なります。
このように遺伝子の変異形式が様々あるため、人によって血友病の症状は多岐にわたります。また女性の保因者でも正常のX染色体が過度に不活化されてしまい、血友病の症状がみられることもあります。

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