血友病の病因と症状

先天性血液凝固第Ⅷ因子障害(血友病A)と先天性血液凝固第Ⅸ因子障害(血友病B)を総称し、血友病と呼びます。これは、血液を固める凝固因子の一部の活性が低い、または欠けているため、止血に時間がかかる体質です。つまり、血友病とは、「出血が止まりにくい」のであり、「自然に出血しやすい」わけではありません。
関節内出血や筋肉内出血が主な症状ですが、血尿や消化管(口腔内)出血も見られます。多くの場合は、打撲や四肢の使い過ぎなどが出血の原因となります。
血友病の原因は、止血に重要な血液凝固第VIII因子または第IX因子の欠乏ないし異常です。伴性遺伝、劣性遺伝子であるため、X染色体が二本ある女性の場合には、もう一方のX染色体に異常がなければ機能が補完されるため、発症する事がありません。そのため血友病患者のほとんどが男性であり、女性は全血友病患者の1%以下です。かつては血友病遺伝子は致死遺伝子と考えられていたが、女性患者の存在が確認されているため、現在では致死遺伝子であるとは考えられていません。
基本的には遺伝病であるが、突然変異により非保因者の女性から血友病の子供が生まれる場合もあります。
A型もB型も症状は同じで血液凝固因子の不足により血液の凝固異常が起こります。出血様式は深部出血が中心で、特に関節内や筋肉内で内出血が起こりやすく、進行すると変形や拘縮を来たします。また、一度止血しても、翌日〜一週間後に再出血を起こすことがあります。血友病の出血は、外傷のほか、皮下、手足の関節や筋肉、歯肉、鼻、頭蓋内などに起きますが、年齢によって出血しやすい場所部位が異なります。

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